Genetische Vorsorge: Der Schlüssel zur Prävention vorzeitiger Todesfälle?

Ein einfacher genetischer Screening-Test könnte das Potenzial haben, fast ein Viertel der vermeidbaren vorzeitigen Todesfälle durch weitverbreitete Krankheiten wie Brustkrebs, Diabetes und Bluthochdruck zu verhindern. Zu diesem Schluss kommen Forscher der Stanford University und das britische Gesundheitsunternehmen Genomics in ihrer neuen Studie. Dank der genetischen Warnzeichen könnten Gesundheitsbehörden gefährdeten Gruppen frühzeitige Untersuchungen und Behandlungen anbieten. Die beeindruckende Menge persönlicher genetischer Informationen verbessert die Fähigkeit der Wissenschaftler, Merkmale zu entdecken, die Menschen für tödliche Erkrankungen anfällig machen. Durch frühere Eingriffe könnten die öffentliche Gesundheit verbessert und Kosten eingespart werden. Jack W O'Sullivan, Studien-Mitautor und Postdoktorand für Herz-Kreislauf-Medizin an der Stanford Medicine, zeigt sich begeistert über das Potenzial der Genomik: „Durch die Nutzung der Genomik sehen wir einer Zukunft entgegen, in der Patienten eine individuellere Betreuung erfahren.“ Auf der Grundlage der UK Biobank-Datenbank, die genetische Informationen von über 400.000 Menschen umfasst, haben die Forscher das Analysetool von Genomics, den sogenannten Polygenic Risk Score (PRS), verwendet. Damit konnten sie Personen bestimmen, die von Geburt an einem hohen Risiko für neun Krankheiten ausgesetzt sind. Dazu zählen Brustkrebs, Prostatakrebs, Darmkrebs, Bauchaortenaneurysma, Melanom, Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Vorhofflimmern. Bedeutend ist der Zeitvorsprung, den Risikopersonen erzielen können: Sie erreichen durchschnittliche Risikoniveaus, auf denen normale Screening-Programme basieren, 12,4 Jahre früher. Im Gegensatz dazu bleibt eine Gruppe mit vermindertem genetischem Risiko bis zu 17,7 Jahre länger von solchen Risiken verschont. Die Anwendung genetischer Vorhersagetools und nachfolgender medizinischer Interventionen könnte, so die Forscher, 24,5 Prozent der vorzeitigen, vermeidbaren Todesfälle verhindern, die vor dem Beginn von Screening-Programmen auftreten. Die empfohlenen früheren Screenings für Hochrisikogruppen variieren, angefangen bei vier Jahren im Voraus für Bauchaortenaneurysma bis hin zu 22 Jahren für Bluthochdruck. Professor Sir Peter Donnelly und Genomik-Mitgründer hob hervor, dass durch PRS messbare genetische Risiken erhebliche gesundheitliche Vorteile liefern und vorzeitige Mortalität signifikant reduzieren könnten. Diese Studie untermauert die Forderung nach einer verstärkten Nutzung der Genetik zur Vorhersage von Krankheitsrisiken durch Gesundheitsbehörden und Versicherer. Timothy Frayling, Professor für Humangenetik an der Universität Genf, lobte die Studie als "glaubwürdig und wichtig". Die genetische Einschätzung wirft jedoch die Frage auf, ob Personen mit geringem genetischen Risiko später als bisher gescreent werden sollten. Die Abschätzungen der Risiko-Unterschiede müssten in weiteren Studien getestet und validiert werden.